Maxime est un enfant pétillant, qui croque la vie à pleines dents avec une joie de vivre si spontanée et naturelle qu’elle nous procure une dose de vitamines incommensurables. Chez ces enfants-là rien n’est calculé, tout est sincère et vrai.

Maxime m’a énormément apporté. Je pense que c’est une de mes plus belles rencontres au cours de ces 7 dernières années.

J’ai toujours eu un intérêt croissant pour cette pathologie tant les enfants trisomiques sont exceptionnels mais je ne me suis jamais vraiment intéressé en profondeur aux causes, aux différents types de trisomie, aux symptômes etc.

 

Dès lors, ce cours et ce travail me permettent donc de récolter et de rechercher des informations précises et intéressantes sur la trisomie 21 afin qu’en tant que future orthopédagogue, si un jour je dois travailler avec des personnes atteintes de trisomie 21 je puisse mettre en place une prise en charge adaptée.

​

Étant une professeure d’histoire, j’ai commencé mes recherches et mon travail par les origines historiques de la trisomie. Je vous présenterai ensuite dans ce travail, les causes, les types de trisomie, le diagnostic ainsi que la prise en charge de personnes trisomiques et enfin le rôle de l’orthopédagogue.

​

1. Histoire de la trisomie 21

 

La trisomie 21 ou le syndrome de down est La trisomie 21 reste aujourd'hui la plus fréquente des anomalies chromosomiques et la première cause de retard mental d'origine génétique. L’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement de l’organisme.

 

“La trisomie 21 peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps. L’ordinateur n’est pas cassé ; il tourne toujours…mais au ralenti, parce qu’il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps. Pour qu’il fonctionne de nouveau à bonne vitesse, il faut fermer quelques fenêtres.” 

 

Cependant, la trisomie n’est pas une maladie récente et commence à se faire connaître principalement au 18ième -19ième siècle avec les travaux de Jean Marc Itard et Edouard Séguin. Jean Marc Itard (1774-1838) est était un médecin travaillant auprès de personnes sourdes. Il fut intrigué par la découverte d'un enfant abandonné dans un bois près d'Aveyron en France en 1799. Son travail auprès de cette personne, qu'on nomma Victor de l'Aveyron, lui permit de créer un programme d'éducation qui sera la base d'une pédagogie applicable auprès des personnes ayant une déficience intellectuelle. Pour Philippe Meirieu, spécialiste de la pédagogie, professeur des universités en sciences de l’éducation à l’université Lyon-II, Itard serait même : “l’un des fondateurs de « l’éducation spécialisée par  son entreprise avec Victor de l’Aveyron, mais aussi dans le travail qu’il mena toute sa vie en direction des enfants atteints de surdité.”

 

Quant à Édouard Séguin ( 1812-1880), auteur et pédagogue français, a en 1837 a été le premier à mettre en avant le faciès particulier, qui caractérise les personnes atteintes de trisomie. Celui-ci a fortement collaboré et a été influencé par les travaux d’Itard.

 

En 1846, le docteur John Haydon Down, un aristocrate britannique, publie un article intitulé « Observations sur une classification ethnique des idiots »  dans lequel il fait une description très détaillée du faciès des personnes trisomiques. Cependant, faisant partie de  l'aristocratie britannique, pour lui toutes les races leur étaient inférieures. Il a donc basé sa description scientifique sur une connotation raciste. Étant donné que les personnes trisomiques ont des traits faciès ressemblant aux Orientaux, il s'est vite rallié à son idée qu'il ne pouvait s'agir que d'un arrêt du développement qui ressemble à un stade normal chez les Orientaux. C’est à ce moment-là qu’apparaît le terme de « mongol » pour qualifier les personnes atteintes de trisomie.

 

Ce n’est qu’en 1959 que l’équipe du docteur Jérôme Lejeune, dans leur publication “des chromosomes somatiques de neufs enfants mongoliens” qu’ils découvrent  la présence d’un troisième chromosome sur la 21ème paire. Il s’agit donc de la première anomalie génétique décrite chez l’homme et qui permet de mettre en lumière la toute première explication scientifique  de la trisomie 21.

 

En 1962, un groupe de scientifiques dont le petit-fils du Docteur John Langdon Down propose que le terme de « mongolisme » soit remplacé par celui de « syndrome de Down ». Trois ans plus tard, en 1965, l'organisation Mondiale de la Santé a décidé d’écarter l’expression “Mongolian idiocy ” mais qui disparaîtra officiellement de l’Index Médicus ( est une publication de la Bibliothèque américaine de médecine qui regroupe les tables des matières des principales revues biomédicales et de médecine d'abord américaines, puis internationales) qu’en 1975.

Enfin ce n’est qu’en 2012, pour la première fois dans l’Histoire, que la Journée internationale de la trisomie 21 a été reconnue par l’ONU. Dorénavant, le 21 mars est la « Journée mondiale de la trisomie 21 ». Cette date, 21/03, est très symbolique puisqu’elle fait référence aux trois chromosomes 21 qui sont à l’origine de ce handicap.

L’évolution des recherches historiques et quotidiennes, permettent aujourd’hui aux personnes trisomiques d’améliorer leur qualité de vie, de défende leurs droits  et surtout favoriser leur intégration dans notre société.

 

L’évolution des recherches historiques et quotidiennes, permettent aujourd’hui aux personnes trisomiques d’améliorer leur qualité de vie, de défende leurs droits  et surtout favoriser leur intégration dans notre société.

​

2. Les causes de la Trisomie 21

 

La trisomie 21 est une anormalité chromosomique. Elle résulte d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire.

 

Le plus gros facteur de risque de la  trisomie 21 est l'âge de la mère. Des recherches ont démontré que : “plus l'âge de la mère est avancé, plus le risque de trisomie 21 augmente : à 40 ans, le risque est bien plus important qu'à 30 ans.”

 

La trisomie 21 n’est pas héréditaire à savoir il n’y a pas de transmission des parents aux enfants. Cependant, une femme ayant déjà donné naissance à un enfant atteint de trisomie 21 a un risque plus important pour les prochaines grossesses.

​

3. les types de la Trisomie 21

 

• La trisomie 21 libre :

 

est due à la présence d'un troisième chromosome 21 dans les cellules du patient. Le nombre de chromosomes contenus dans les cellules d’un individu est de 46 répartis en 23 paires. La personne atteinte de trisomie 21 est un sujet comportant 47 chromosomes, c’est à dire que sur la 21ème paire, il y a 3 chromosomes. Ceci résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (= ovule et spermatozoïde).

 

-> Elle touche environ 95% de la population des personnes atteintes de trisomie 21.

 

• La trisomie par translocation

 

La trisomie 21 par translocation est une trisomie beaucoup plus rare qui représente 5% des cas. Elle apparaît lorsqu'il y a la fixation d'une partie d'un chromosome sur un autre chromosome. Dans ce cas-ci, la partie du bras long du chromosome 21 qui contient les gènes de l'anomalie se casse et va se fixer sur le bras d'un autre chromosome. C'est ce qu'on appelle la translocation. Ce phénomène se fait soit pendant la fécondation, ce qu'on appellera des translocations "de novo", soit lorsque l'un des parents a déjà cette anomalie dans ses gènes et peut donc la transmettre à son enfant.

​

• Trisomie 21 partielle :

​​

La trisomie 21 partielle est  un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne avec une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

​

4. Les autres types de trisomie

 

Il existe d’autres types de trisomies qui varient en fonction de la paire de chromosome touchée comme par exemple la trisomie 13, 16 et 18.

​

Cependant dans ce travail je m’intéresse qu’à l’étude de la trisomie 21 donc je ne m’attarderai pas sur ces autres types de trisomies.

​

5. Les caractéristiques physiques de la trisomie 21

 

Les personnes porteuses de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques particulières :  

 

• Retard au niveau du développement physique ;

• Une stature trapue et corpulente ;

• Faible tonicité musculaire ;

• Visage rond, derrière de la tête aplatie ;

• Doigts des pieds et des mains courts ;

• Petits doigts souvent incurvés ;

• Cou un peu plus court ;

• Petites oreilles ;

• Cheveux raides et clairsemés ;

• Peau qui ride facilement ;

• Yeux bridés, paupières inférieures larges ;

• Lèvres gerçant plus facilement à l’extérieur ;

• Dents plus petites, poussant en retard et pouvant être mal placées.

 

De plus, des troubles médicaux (infections pulmonaires et ORL (système immunitaire défaillant), …), moteurs ( retard postural : tenue de la tête,...), cognitifs ( déficience intellectuelle) et trouble du langage y sont associés.
 

6. Dépistage prénatal de la trisomie 21

 

La trisomie 21 est une affection pour laquelle il n’existe pas de traitement. Le dépistage est une solution pour tenter d’identifier des enfants atteints par ce syndrome.

 

En début de grossesse, par exemple un gynécologue proposera à une future maman de passer un test de détection de la trisomie 21. Cette proposition crée aujourd’hui encore débat car ce test de dépistage entraîne un questionnement important chez les mamans qui doivent prendre une décision réfléchie : Comment fonctionne ce dépistage ? Est-il dangereux pour le foetus? Est-il gratuit? Est-il fiable ?etc.

 

• Le dépistage proposé en Belgique se fait en général en deux temps :  un premier test d’estimation du risque;

• et puis, pour les personnes chez qui ce test est anormal et qui souhaitent poursuivre
  le dépistage, un test de diagnostic.

 

Le test d’estimation consiste à apporter des informations aux futurs parents à propos des risques que leur bébé présente d’être affecté par la trisomie 21. A cet effet, on utilise souvent des échantillons de sang de la maman, des échographies spéciales, ou bien encore les deux.

 

Quand le résultat d’un test d’estimation du risque est élevé, deux choix s’offrent aux futurs parents : soit ils décident  de passer le test diagnostic soit ils décident de ne pas passer le test diagnostic et de poursuivre la grossesse en sachant que le test d’estimation du risque montre que l’enfant a un risque élevé d’être atteint  de trisomie 21.

 

Si les parents décident de faire un test de diagnostic, celui-ci peut se faire de deux manières différentes soit via le prélèvement des villosités choriales ou via l’amniocentèse (analyse des chromosomes du bébé ). Ces deux tests présentent des inconvénients comme par exemple des fausses-couches, la perte du bébé, faux-positifs...etc.

 

Cependant, afin d'éviter de mettre en danger le fœtus, depuis quelques années en Belgique, les professionnels proposent aux futurs parents le test prénatal non invasif. Celui-ci  va chercher à analyser l'ADN fœtal libre circulant. Ces courts fragments voyagent dans le sang de la mère et peuvent être prélevés grâce à une simple prise de sang.

 

Le DPNI ( le dépistage prénatal non invasif )  permet de mieux détecter un risque de trisomie 21 et ce de manière moins invasive et moins contraignante, tant pour la mère que pour le bébé à naître.

 

Par cette analyse de l'ADN, le taux de détection de la trisomie 21 s'élève à 99.5%.

Attention, face à un résultat anormal, une amniocentèse ou un prélèvement des tissus placentaires sera nécessaire afin de confirmer le diagnostique.

 

Il est également important à savoir qu’aucun de ces tests n’est obligatoire et que cela dépend uniquement du choix des parents !

 

De plus, depuis le 1er juillet 2017, DPNI est en grande partie remboursé pour toutes les femmes enceintes qui souhaitent faire le test.

 

Voici un deux articles très intéressants qui expliquent en détails ce qu’est le dépistage prénatal non invasif (DPNI) :

 

​

​

​

​

 

​

​

​

​

​

 

7. Le rôle de l’orthopédagogue dans le prise en charge d’une personne atteinte de trisomie 21

 

Les personnes trisomiques ont souvent des malformations et des pathologies associées à leur syndrôme comme par exemple : une malformation cardiaque, une malformation digestive, des troubles hématologiques (leucémies), des maladies auto-immunes (diabète...), une diminution du tonus musculaire, un développement psychomoteur plus ou moins retardé, etc.

 

Ces dernières années, malgré l’augmentation de l’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 grâce entre autre à un meilleur dépistage et au traitement des malformations et des pathologies , ces personnes ont besoin d’un accompagnement éducatif et rééducatif efficace (en fonction de lerus besoins spécifiques) dès le plus jeune âge.

Elles ont besoin :

​

• d’un suivi médical annuel,

• d’un suivi dentaire et buccofacial suite à un syndrome buccofacial qui leur est spécifique,

• d’un accompagnement kinésithérapique afin, par exemple, d’éviter les déficits et anomalies de statique ,

• d’un accompagnement psychomoteur,

• d’un accompagnement logopédique,

• d’un accompagnement psychologique,

• d’un accompagnement éducatif,  

• et bien sûr d’un orthopédagogue.

 

L’orthopédagogie est définie par la HE2B comme suit :  « Le spécialiste en orthopédagogie est un acteur professionnel […] œuvrant auprès de personnes qui rencontrent des difficultés d’apprentissage et/ou des troubles du développement au cours de leur évolution.Il écoute le projet de vie de la personne, participe à son émergence, à sa construction et à sa mise en oeuvre. Il émet, après analyse des contextes personnels et expérimentaux, des avis et contribue à la mise au point, l’application et l’évaluation permanente des interventions éducatives ciblées ainsi que du processus mis en place, étayé de référentiels théoriques. Il rassemble et travaille en collaboration avec la personne, sa famille, les membres de l’équipe pluridisciplinaire, les partenaires intra et extra-institutionnnels. Il mène un travail réflexif sur lui-même et sur les actes qu’il pose. »

​

En comparaison avec la définition et la prise en charge d’une personne trisomique, il est évident que notre rôle est parfaitement en accord dans l’accompagnement des enfants et des adultes porteurs de trisomie 21 :

​

• Le spécialiste en orthopédagogie intervient auprès de personnes atteintes de déficiences intellectuelles comme par exemple les personnes trisomiques. Le P.I.A. est un outil connu et utilisé dans les institutions de personnes à besoins spécifiques. Dès lors, l’orthopédagogue devrait l’utiliser pour viser l’accompagnement et l’épanouissement d’une personne trisomique.

​​

• L'orthopédagogue doit analyser les compétences, les besoins et le contexte dans lequel évolue la personne trisomique . Afin d’évaluer les forces et les besoins d’une personne trisomique, celui-ci doit aller à la rencontre de son entourage par exemple en interrogeant son environnement.

​​

• Un orthopédagogue doit travailler avec l’ensemble d’une équipe pluridisciplinaire accompagnant une personne trisomique. Elle doit viser une réelle collaboration entre les familles, les personnes trisomiques et les membres de l’équipe pluridisciplinaires. Vu l’accompagnement chargé d’une personne trisomique il est primordial que l’orthopédagogue se charge d’une communication optimale et bénéfique entre toute l’équipe pluridisciplinaire.  

​​

• Un orthopédagogue doit en fonction des besoins d’une personne trisomique mettre en place des stratégies, des outils inventés ou connus afin de permettre son développement et son l'épanouissement.

​​

• Un orthopédagogue doit constamment changer et adapter ses stratégies, outils, techniques pour répondre au mieux aux besoins spécifiques d’une personne atteinte de trisomie. Dans le cadre d’un accompagnement ou d’un projet d’apprentissage individualisé l’orthopédagogue se base beaucoup sur l’observation et c’est en observant par exemple des progrès d’un enfant trisomique qu’on doit apprendre à réadapter les stratégies qui avaient été mises en place ou par exemple repenser des suggestions qui avaient été proposées avec toute l’équipe pluridisciplinaire.

 

De plus, l’année passée, j’ai eu la chance de réaliser un stage dans un école québécoise incluant à 100% des enfants trisomiques. L’école avait créé un projet pédagogique dont le but principal était de favoriser l'interaction, l’inclusion et l’entente entre ces enfants-là et les enfants “ordinaires” de l’école. Chaque classe était composée de plantes et fleurs qu’il fallait arroser tous les jours. Les deux classes “papillions” ( classes des enfants trisomiques) étaient responsables de cette tâche. En allant arroser tous les jours les plantes et les fleurs dans les classes, ces enfants ont développé une vraie relation, une amitié avec les autres élèves de l’école. Je n’avais jamais vu des enfants aussi bien intégrés et heureux à l’école. La maman de Maxime m’avait un jour raconté que Maxime détestait aller dans son ancienne école qui était une école de type 2. Il était beaucoup plus heureux et épanoui dans une école ordinaire avec des enfants acceptant sa différence. Elle m’a également confié que Maxime a d’ailleurs pu créer des amitiés beaucoup plus belles et sincères dans son école actuelle que dans son ancienne école où au final tous les enfants atteints d’un retard mental étaient rassemblés et les différences sont dès lors  plus visibles et frappantes.

 

J’espère du fond du coeur que dans un futur très proche, tous les enfants trisomiques auront la chance de vivre les projets d'inclusion mis en place par certaines  écoles québécoises.

 

Si plus tard, je ne travaille pas à l’école à l'hôpital, en tant que future orthopédagogue, je me battrai pour mettre en place ce projet dans nos classes belges car je suis persuadée qu’en les incluant et intégrant dans les écoles ordinaires, ces enfants avec une joie de vivre si naturelle apporteront aux autres enfants bien plus que l’on ne peut penser !

​

​

Si tu diffères de moi, frère, loin de me léser, tu m’enrichis (Saint-Exupéry)